Agradecia mais informações acerca desta doença sindrome de Pfeiffer.
Andei já a investigar na Net, mas sinceramente , nada como falar com alguém que já lidou de perto com isto ou esteja melhor informado…
não é para mim mas para uma amiga minha
uma abraço
Nunca ouvi falar dessa, mas assim sem saber diria desde já que deve ser daquelas doenças genéticas muito raras. Talvez o Balakov2007 te possa ajudar mais que eu.
Decidi aproveitar (mod edit) este topico para que os utilizadores deste forum possam descrever a sua vida diária a lutar contra uma doença incurável ou que conheça algum caso na família ou na comunidade.
Eu pessoalmente sofro de Fibrose Quística, embora seja de uma forma atípica e menos severa, é uma doença que afecta primariamente o sistema respiratório e digestivo, e já tenho sido acompanhado pelo departamento de fibrose quística há já uns anos no Hospital. Faço tratamento com nebulizadores todos os dias, já fiz tratamento com antibióticos durante anos para remover bactérias nos pulmões de um tipo particular que são especialmente resistentes a antibioticos e que só geralmente quem tem esta doença é susceptivel a ter este tipo de bactérias. Quem sofre das mutações mais graves a nivel genetico desta doença infelizmente não sobrevive durante mto tempo, alguns morrem na infância e mtos morrem na sua casa dos 20 ou 30 anos.
Para mais informações: